سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که فرد مبتلا به آن در هنگام تولد یک نمونه از کروموزوم 21 اضافه دارد. در‌واقع نوزادان مبتلا به این بیماری به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند. این موضوع می‌تواند در نحوه تکامل بدن و مغز آن‌ها تاثیر بگذارد. نوزادانی که برایشان تشخیص سندرم داده می‌شود، با رعایت اصول اولیه مراقبتی، می‌توانند با سلامتی و خوشحالی باقی عمر خود را بگذرانند.
تعریفی از سندرم داون
همانطور که بالاتر اشاره کردیم سندرم داون وقتی بوجود می‌آید که نوزاد با یک کروموزوم اضافه به دنیا بیاید. اکثر افراد 23 جفت کروموزوم در هر سلول بدن خود دارند که در مجموع به 46 عدد می‌رسد. افراد مبتلا به سندرم داون دارای یک کروموزوم اضافه در سلول‌های خود هستند که مجموع تعداد کروموزوم‌های آن‌ها را به 47 عدد می‌رساند.
انواع روش‌های کنترل و درمان دمدمی مزاج بودن افراد چیست؟
یکی از ریسک فاکتور‌هایی که موجب مبتلا شدن نوزاد به سندرم داون می‌شود، بالا بودن سن پدر و مادر و به خصوص مادران است. طبق تحقیقاتی که سازمان بهداشت جهانی در این خصوص انجام داده، ریسک ابتلای نوزادان به بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم در مادران بالای 35 سال بیشتر است.
علت ایجاد سندرم داون در جنین
یک کروموزوم اضافه در جنین باعث این بیماری ژنتیکی می‌شود. هر سلول انسان به صورت نرمال دارای 23 جفت کروموزوم است. این مشکل ژنتیکی وقتی پدید می‌آید که هنگام تقسیم کروموزوم 21 اختلالی بوجود بیاید. کروموزوم 21 به جای تقسیم شدن به 2، 3 کپی از خود در سلول‌ها تکثیر می‌کند.
انواع سندروم داون
سه مدل سندرم داون با علل مختلف وجود دارد که در ادامه اشاره خواهیم کرد:
تریزومی 21
این شایع‌ترین فرم این بیماری ژنتیکی است. زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم 21 به 3 عدد تقسیم شود و در نهایت تعداد کروموزوم‌ها از 46 به 47 برسد.
جابجایی کروموزوم
این مدل از سندرم زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم 21 اصلا تقسیم نمی‌شود و به سلول‌های دیگر می‌چسبد. ریسک ابتلا به این فرم از سندرم زیر 4 درصد در کل افراد مبتلا است.
موزائیسم
نادر‌ترین فرم این بیماری ژنتیکی موزائیسم است. این فرم در کمتر از 1 درصد افراد مبتلا دیده می‌شود. وقتی بوجود می‌آید که برخی از سلول‌ها 46 کروموزوم و برخی از آن‌ها 47 کروموزوم دارند.
تشخیص سندروم داون
متخصصین زنان و زایمان می‌توانند تا حدودی احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را در تست‌های غربالگری قبل از زایمان تشخیص دهند. این تست‌ها در دو دوره سه ماهه اول بارداری و سه ماهه دوم بارداری تکمیل می‌شوند. در تست‌های غربالگری آزمایش‌های خون، سونوگرافی و تست کردن کامل جنین می‌تواند تشخیص نهایی را مشخص کند.
همچنین پس از تولد، در ماه‌های اول زندگی نوزاد می‌توان علایم ظاهری سندرم داون را تشخیص داد. برای اطمینان بیشتر، متخصص اطفال ممکن است تست‌های کاریوتایپ را روی نمونه خون نوزاد انجام دهد. در این گونه تست‌ها نمونه کوچکی از خون را زیر میکروسکوپ قرار می‌دهند تا ببینند آیا کروموزوم 21 اضافه‌ای در آن هست یا خیر.
تصویر جنین مبتلا به سندرم داون
همانطور که اشاره کردیم با رشد جنین در رحم مادر می‌توان علائم فیزیکی سندرم داون را توسط تصویر برداری‌های پیشرفته دید. پزشک با چک کردن پشت گردن جنین، گوش‌ها و… می‌تواند تشخیص دهد که نوزاد به سندرم مبتلا هست یا خیر. در ادامه چند نمونه از عکس‌های جنین مبتلا به این بیماری را خواهیم دید.
از کجا بفهمیم نوزاد سندرم داون دارد؟
پس از به دنیا آمدن نوزاد می‌توان از طریق کنترل فیزیکی و علائم ظاهری و همچنین آزمایش خون و DNA سندرم را در نوزاد تشخیص داد.
خرید شومیز بافت برای بانوان شیک پوش مخصوص دورهمی‌های دوستانه!
علائم ظاهری سندروم داون
علائم ظاهری افراد مبتلا به سندروم داون شامل:
- پل بینی صاف
- چشم‌های متمایل به سمت بالا
- گردن کوتاه
- تون عضلانی ضعیف در هنگام تولد
- انگشتان خم شده به سمت شست دست
- چروک اضافی در کف دست
- قد کوتاه‌تر از نرمال می‌باشد.
همچنین راه دیگر تشخیص، انجام آزمایش‌های خون و DNA است که به قطعیت می‌توان توسط این تست‌ها سندرم را تشخیص داد.
درمان سندروم داون
گروه‌ها و انجمن‌هایی برای آموزش خانواده‌ها و سرپرستان این کودکان وجود دارند که می‌توانند به شما در نگهداری و حمایت کودک مبتلا به سندرم کمک کنند. شاید برای شما سوال شده باشد که آیا سندرم قابل درمان است؟ در جواب باید بگوییم خیر. این شرایط تا آخر عمر با فرد باقی می‌ماند. درمان‌های کنترل کننده برای این بیماری وجود دارند. این درمان‌ها از پیشرفت علائم و بیماری‌های دیگر جلوگیری می‌کنند.
تا به حال با خود فکر کرده‌اید با انتخاب و خرید شلوار بافت یک استایل جدید و لوکس به خودتان هدیه می‌دهید؟ شلوار بافت در رنگ‌های متنوع در اینفینیتی موجود است.
کودکانی که با سندرم داون متولد می‌شوند، با مراقبت‌های حمایتی می‌توانند زندگی شاد و سالمی را تا آخر عمرشان تجربه کنند. تراپی و درمان‌های موجود می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا نقطه عطف رشدشان را پیدا کنند، با همنوعان خود وقت بگذرانند، ارتباط بگیرند و در حیطه کاری موفق شوند.
سندروم داون در روانشناسی
حداقل نیمی از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون با مشکلات سلامت‌روان در طول عمر خود مواجه می‌شوند. بیماری‌های روحی و مشکلات روان‌شناختی در اکثر این افراد شایع است.
در ادامه به شایع‌ترین مشکلات سلامت‌روان که افراد مبتلا به سندرم داون با آن‌ها دست و پنجه نرم می‌کنند، اشاره می‌کنیم:
خوشبختانه با افزایش آگاهی والدین در زمینه سلامت روان، از همان تشخیص‌های ابتدایی می‌توان با مراجعه به روانشناس از بوجود آمدن این مشکلات در کودکان مبتلا به بیماری سندرم جلوگیری کرد.
طول عمر بیماران سندرم داون
میانگین طول عمر برای افرادی که با سندرم داون متولد می‌شوند، 60 سال و بیشتر است. این طول عمر مستلزم حمایت و حفظ سلامتی در طول زندگی‌شان است.
خرید لباس راحتی بافت با کیفیت در مدل‌های متنوع و زیبا
چه کسانی در معرض سندرم داون هستند؟
سندرم داون می‌تواند برای هر کسی پیش بیاید. این یک پدیده ژنتیکی است و به کارهایی که پدر و مادر قبل یا هنگام بارداری انجام می‌دهند، ندارد. عمده مبتلایان سندرم به صورت اتفاقی به این بیماری دچار می‌شوند. این بیماری ژنتیکی معمولا در هنگام لقاح و رسیدن تخمک و اسپرم به هم اتفاق نمی‌افتد. در حین تکامل جنین ممکن است این مشکل ژنتیکی بوجود بیاید.
طبق تحقیقاتی که در آمریکا انجام شده است، بیماری سندرم داون معمول‌ترین بیماری ژنتیکی می‌باشد که در بدو تولد اتفاق می‌افتد. از هر 700 نوزاد 1 نوزاد مبتلا به این بیماری هر ساله در آمریکا دیده می‌شود.
کلام پایانی
در انتها باید بگوییم که احتمال ابتلای جنین به سندرم داون برای هر فردی هست. پس از تشخیص که حتما باید توسط پزشک متخصص صورت بگیرد، می‌توانید با عضویت در انجمن های حمایت کننده از بیماران ژنتیکی، زندگی شاد و سالمی را برای کودک‌تان فراهم کنید.
دیدگاهی وجود ندارد.